희귀질환 진단지원
국가관리 희귀질환 의심환자 대상 전장 유전체 분석(WGS) 및 해석 지원
- 신청 기간
- 상시 신청
- 담당
- 질병관리청 희귀질환관리과
- 지역
- 전국
- 접수
- 양산부산대학교병원 외 진단의뢰기관
- 문의
- 양산부산대학교 및 의뢰기관/055-360-3724
이런 분이 받을 수 있어요
- 개인 특성
- 질병·질환자
지원 내용
○ 미진단된 희귀질환 의심환자 대상으로 유전자 검사 및 해석을 지원(전장유전체 분석)
지원 대상
○ 유전성 희귀질환의 진단 지원을 받고자 하는 환자
※ 지원대상 질환 목록은 '희귀질환 헬프라인' 홈페이지에서 확인 가능
○ 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 소개
선정 기준
○ 진단지원사업 참여기관을 내원하여 상담 및 의뢰
※ (사업 참여기관) 일부 권역별 희귀질환 전문기관 및 진단지원사업 참여기관(34개)
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
신청 방법
○ 신청방식 : 방문
○ 신청방법 :진단지원사업 참여기관(34개 기관)을 내원하여 상담 및 의뢰
※ 지정 의료기관 목록은 '희귀질환 헬프라인' 누리집에서 확인 가능
: 헬프라인(http://helpline.kdca.go.kr) 접속 → 지원사업 → 유전자 진단지원 사업 → 참여기관목록
구비 서류
해당없음
담당 공무원이 확인하는 서류
해당없음
본인 동의가 필요한 서류
해당없음
근거 법령
희귀질환관리법(제20조, 제2항)
정부24 수정일 2026.10.20 · 서비스ID 135200000008